Преимплантационное генетическое тестирование

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) - это анализ генетических заболеваний у эмбриона до момента его переноса в полость матки.

vrt-rostov.ru

Анализ проводится из клеток трофэктодермы эмбриона на стадии бластоцисты. Целью ПГТ является отбор эмбрионов, не имеющих хромосомных и генных нарушений для рождения здорового ребенка. ПГТ является дополнительной методикой к вспомогательным репродуктивным технологиям.

Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А).

ПГТ-А это тестирование, направленное на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий) эмбриона.

ПГТ-А назначают при неудачах ЭКО и привычном невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и в программах ВРТ, основное количество прерываний беременности (75-80%) приходится на I триместр. ПГТ-А способствует снижению частоты неблагоприятных исходов беременности. ПГТ-А показано женщинам старше 35 лет, а также пациентам с самопроизвольными абортами в анамнезе. Это объясняется тем, что с возрастом вероятность зачатия хромосомно-нормального потомства уменьшается: у женщин до 30 лет вероятность рождения больного ребенка 1:385, с 31 до 40 лет - 1:63, старше 40 лет - 1:19.

Накопленные мировые данные позволили установить наличие хромосомных нарушений у 54% эмбрионов в группе пациенток до 35 лет, 74% - от 35 до 39 лет, 86% - старше 40 лет, 95% - старше 43 лет. Это является основной причиной низкой частоты наступления беременности и невынашивания у женщин старше 40 лет даже в программе ВРТ.

ПГТ также важно в случаях тяжелого мужского бесплодия. Изучение хромосом в сперматозоидах, полученных от мужчин с олигоастенотератозооспермией, показало 4-х кратное повышение уровня анеуплоидии по сравнению с мужчинами без отклонений в показателях спермограммы. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидами с аномальным набором хромосом приводит к формированию эмбриона с генетической патологией, что в дальнейшем приводит к невынашиванию беременности или рождению больного ребенка.

Полнохромосомное тестирование эмбрионов при ПГТ-А проводится на основе методов NGS и a-CGH.