Кариотипирование

Кариотипирование это метод цитогенетического исследования, заключающийся в изучении полного хромосомного набора человека – кариотипа.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить изменения в количественном составе хромосом или их структурные (качественные) нарушения, которые могут явиться причиной бесплодия или рождения ребенка с пороками развития.

Кариотипирование желательно пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если прямые показания для проведения этого анализа отсутствуют.

К обязательным показаниям для проведения анализа относятся:

- возраст будущих родителей (если один из супругом старше 35 лет);

- неоднократные попытки ЭКО;

- наличие наследственного заболевания у одного из супругов;

- гормональные нарушения у женщины;

- нарушение сперматогенеза у мужчины;

- наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);

- наличие ребенка с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития;

- донорство гамет.

В случае обнаружения хромосомных нарушений, супружеской паре показано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) или использование донорских клеток (ооцитов, сперматозоидов) в программах ВРТ. Тактика проведения ПГД для каждого конкретного случая определяется с врачом генетиком и эмбриологом.