Генетическое обследование

Значительное число андрологических нарушений плодовитости, которые обычно относят к идиопатической форме бесплодия, на самом деле имеют генетическое происхождение. Если обратиться к полной семейной истории и произвести кариотипный анализ, можно выявить рад таких нарушений. Это не только прояснит диагноз, но и обоснует показание к генетическому консультированию. Последнее может быть очень важно, поскольку фертильные нарушения и соответствующий генетический дефект могут передаться потомку.

Хромосомные отклонения более распространены среди мужчин с крайней ОАТ и азооспермией. Самым распространенным нарушением половой хромосомы является синдром Клайнфельтера (47ХХY), который выявляется приблизительно у 10% мужчин с азооспермией. Синдром Клайнфельтера характеризуется гинекомастией и гипергонадотропным гипогонадизмом.

Изредка обнаруживаются евнухоидный фенотип, а иногда-психологические нарушения. Оба яичка очень малы и представлены тубулярным склерозом. При этом почти у 60% всех пациентов имеет место возрастное снижение уровня тестостерона, что требует андрогенного замещения.

У мужчин с выраженной патологией семенной жидкостью могут быть обнаружены транслакации и делеции хромосом, которые могут передаваться по наследству и становиться причиной выкидыша и врожденных пороков развития у ребенка. В случае азооспермии или выраженной ОАТ могут быть найдены делеции в области азооспермического фактора (AZF)Y-хромосомы, что требует соответствующего исследования. Распространенность Y- делеций значительна (5%) в этой группе пациентов. Y-делеция означает, что дефект наследуется сыновьям, которые в свою очередь, тоже окажутся бесплодны.

При использовании сперматозоидов, полученных хирургическим путем из яичек мужчины (при врожденном двустороннем отсутствии семявыносящих протоков (синдром CBVAD)) с целью последующего оплодотворения женских яйцеклеток методом интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в ооцит (ИКСИ), оба партнера - и мужчина, и женщина должны пройти тест на наличие мутаций в фиброзно-кистозном трансмембранном регулирующем (CFTR-) гене.

Кариотипирование рекомендуется всем мужчинам с показателем менее 1млн/мл сперматозоидов и тем, кто является кандидатом для проведения вспомогательных репродуктивных технологий - ИКСИ(ICSI).

Кариотипирование это метод цитогенетического исследования, заключающийся в изучении полного хромосомного набора человека – кариотипа. Нормальным кариотипом у мужчин является 46 ХУ, у женщин 46 ХХ.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить изменения в количественном составе хромосом или их структурные (качественные) нарушения, которые могут явиться причиной бесплодия или рождения ребенка с пороками развития.

Кариотипирование желательно пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если прямые показания для проведения этого анализа отсутствуют.

К обязательным показаниям для проведения анализа относятся:

• возраст будущих родителей (если один из супругом старше 35 лет);
• неоднократные попытки ЭКО;
• наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
• гормональные нарушения у женщины;
• нарушение сперматогенеза у мужчины;
• наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
• наличие ребенка с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития;
• донорство гамет.

В случае обнаружения хромосомных нарушений, супружеской паре показано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) или использование донорских клеток (ооцитов, сперматозоидов) в программах ВРТ. Тактика проведения ПГД для каждого конкретного случая определяется с врачом генетиком и эмбриологом.